Azərbaycanda uşaqlar arasında nadir rast gəlinən irsi-genetik xəstəliklərdən biri birincili immundefisit zamanı adenozindezaminaza ( ADA) çatmazlığıdır. APA-nın xəbərinə görə, Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunun Pediatriya kafedrasının müdiri Aslan Həsənov bildirib ki, ADA defisiti – autosom-ressesiv tipli xəstəlik olub, limfositlərdə toksiki purinlərin, xüsusilə də dezoksiadenozinin toplanması nəticəsində əmələ gəlir: “Bu da öz növbəsində həm hüceyrə, həm də humoral immunitetin pozulmasına səbəb olan ağır müştərək immundefisitlə nəticələnir. Xəstəliyin klinikası onun hansı yaşda təzahür etməsindən asılıdır”.
A.Həsənov bildirib ki, uşağın 2-3 aylığında təkrari respirator infeksiyalar, diareya, inkişafın ləngiməsi, qalça sümüklərinin apofizi və fəqərə cisimlərinin sümük-qığırdaq birləşmələrini əhatə edən çoxsaylı defektlərin olması (xondrodisplaziya) müşahidə edilir. Rentgenoloji olaraq bu dəyişikliklər “sümükdə sümük” fenomeni kimi görünür. Həkim əlavə edib ki, xəstəliyin gec təzahürü zamanı 2-15 yaşlı uşaqda təkrari pnevmoniya, sepsis, autoimmun mənşəli xəstəliklər ( şəkərli diabet, tireoidit, hemolitik anemiya, idiopatik trombositepeniya) inkişaf edir. Onun sözlərinə görə, xəstəliyin müalicəsində donordan sümük iliyi transplantasiyası, gen terapiyası, fermentəvəzliyi terapiya həyata keçirilir: “Pasientin sümük iliyinin iki nüsxəsi götürülür – biri strimvelis düzəltmək üçün və digəri isə hər ehtimala qarşı ehtiyat nüsxə kimi saxlanılır. Əgər strimvelisin verilməsi mümkün olmazsa və ya o işləmirsə, bu halda ehtiyat nüsxədən istifadə edilir. Preparat hazırlamaq üçün hansı xəstənin sümük iliyi nüsxəsi götürülübsə, strimvelis ancaq o xəstənin müalicəsi üçün istifadə edilə bilər”.
Bizi Telegram-da izləyin
t.me/apa_az
Bizi Instagram-da izləyin
Bizi Facebook-da izləyin
Bizi Twitter-da izləyin
